Durante o mês de agosto, a campanha internacional “3, 2, 1… Rolling!”, promovida pela SMA Europe, dá voz às pessoas que vivem com Atrofia Muscular Espinal (AME) e às suas famílias. Em Portugal, a Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) associa-se à iniciativa com uma mensagem clara: o diagnóstico precoce mudou o destino desta doença, e as famílias devem estar atentas.
O que é a Atrofia Muscular Espinal
A AME é uma doença que afecta os neurónios motores, as células nervosas que comandam os músculos, e pode provocar perda progressiva da força muscular. Apresenta diferentes formas e graus de gravidade, o que torna fundamental um acompanhamento adequado às necessidades de cada pessoa, desde a fisioterapia aos tratamentos mais recentes.
O teste do pezinho mudou o relógio
Desde 2022 que a AME pode ser identificada em Portugal através do teste do pezinho, o rastreio feito a todos os recém-nascidos no âmbito do Programa Nacional de Rastreio Neonatal, coordenado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Até agora, o procedimento permitiu identificar 23 casos de AME à nascença, crianças que puderam começar a ser acompanhadas antes de aparecerem os primeiros sintomas. A inovação permitiu ainda conhecer com mais rigor a prevalência da doença no país.
Porque é que o tempo conta tanto
“Na Atrofia Muscular Espinal, o tempo é o factor mais importante. Um diagnóstico precoce permite que a criança seja rapidamente encaminhada para uma equipa especializada na sua zona de residência e que seja avaliada a melhor abordagem para o seu caso”, explica Joaquim Brites, presidente da APN, que fala num “avanço muito importante” conquistado “depois de uma luta consistente” da associação e dos seus congéneres europeus.
O responsável deixa também um apelo: “Continuar a falar sobre a AME é fundamental. Queremos que se conheça melhor a doença, que as famílias estejam atentas e que se reconheça a importância do diagnóstico precoce. Hoje, temos ferramentas que permitem identificar a AME muito mais cedo e temos de garantir que estas oportunidades são aproveitadas para investigar mais, tratar melhor e mais cedo.”
O que as famílias podem fazer
Para pais e avós, a boa notícia é que o rastreio à nascença já não depende de iniciativa própria: está integrado no teste do pezinho feito nos primeiros dias de vida. Ainda assim, conhecer a doença ajuda a valorizar sinais tardios em crianças que nasceram antes de 2022 ou noutros países, como atrasos motores, fraqueza muscular ou perda de capacidades já adquiridas, que devem ser sempre discutidos com o médico assistente.
A campanha “3, 2, 1… Rolling!” decorre durante todo o mês de agosto, com partilha de testemunhos e informação sobre a doença nas redes das associações que a promovem.
A APN disponibiliza informação e apoio às famílias em Portugal, e o acompanhamento clínico é feito em equipas especializadas espalhadas pelo país. Para quem convive de perto com um diagnóstico destes, o contacto com outras famílias que passam pelo mesmo é muitas vezes tão valioso como o apoio médico, e é precisamente essa rede que campanhas como esta ajudam a construir.
