A ligação entre a idade paterna e as doenças congénitas raras não é nova. Mas agora a investigação revelou que é mais complexo do que os cientistas pensavam.
E, embora se saiba há muito tempo que os pais mais velhos têm maior probabilidade de ter filhos com malformações ósseas e cardíacas, como acondroplasia, síndrome de Apert ou Noonan ou perturbações do neurodesenvolvimento, esquizofrenia e autismo, um estudo publicado na revista ‘Genome Biology and Evolution’ indica que «embora a ligação entre algumas mutações patogênicas aumente com a idade paterna, outras não aumentam e podem até ocorrer nos testículos do pai antes da maturidade sexual».
No estudo, a frequência de dez variantes do gene FGFR3 foi analisada em amostras de sêmen de doadores anónimos entre 23 e 59 anos. Duas mutações patogénicas deste gene são mais frequentes em pais mais velhos: as associadas à acondroplasia e à displasia tanatofórica, uma doença rara e muito fatal. Outras mutações não têm correlação com a idade paterna e podem ocorrer nos testículos antes da maturação sexual, segundo o estudo.
Os investigadores descobriram que a variante FGFR3 associada à acondroplasia, a forma mais comum de nanismo de membros curtos, aumenta com a idade paterna. Outra variante, associada à displasia tanatofórica, um distúrbio esquelético grave e geralmente fatal em crianças, caracterizado por uma caixa torácica desproporcionalmente pequena e membros extremamente curtos, também aumentou com a idade do pai.
Mas muitas outras variantes do FGFR3 não estavam relacionadas com a idade do pai. Em particular, a síndrome associada à CATSHL (camptodactilia-estatura alta-escoliose-perda auditiva) não era mais comum no esperma de homens mais velhos em comparação com homens mais jovens.
O conceito de idade avançada nos homens é evasivo, diz Nicolás Garrido Puchalt, diretor da Fundação IVI , ao Science Media Center , porque ao contrário das mulheres, onde a idade tem uma influência óbvia na capacidade reprodutiva, e a partir de um certo ponto o valor a afeta significativamente, estas alterações associadas à idade do homem ocorrem de forma mais gradual , sem saltos evidentes, o que dificulta a definição de um valor limite.
