A fibrose quística é uma doença genética associada a problemas pulmonares e nutricionais. Consiste numa disfunção das glândulas exócrinas que produzem secreções anómalas (muco mais espesso).
A doença pode atingir qualquer órgão mas atinge sobretudo o aparelho digestivo e respiratório. A sua gravidade depende do tipo de mutações existentes e de fatores ambientais, existindo formas mais graves e formas mais ligeiras da doença.
«A fibrose quística é mais frequente na população caucasiana, embora esteja a crescer noutras etnias», revela Marta Amorim, especialista em Genética Médica da AIM Cancer Center em entrevista à Forever Young.
«O aconselhamento genético é fundamental em casais que sejam portadores de mutações do gene implicado na fibrose quística, seja por história familiar da doença, seja por o primeiro filho já ter sido diagnosticado com a patologia», sublinha a especialista.
Veja a entrevista aqui:
