O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado todos os anos no último dia de fevereiro, este ano no dia 28 fevereiro. Este é um movimento internacional e coordenado sobre doenças raras, que luta em prol da equidade nas oportunidades sociais, nos cuidados de saúde e no acesso ao diagnóstico e às terapias para as pessoas que vivem com uma doença rara.
Foi criado pela “European Organisation for Rare Diseases” (EURORDIS) e por mais de 65 Associações Nacionais de Doentes parceiras da aliança.
Apesar de raras, e devido à sua pluralidade, a incidência de casos na população é significativo. Estima-se que, no seu conjunto, cerca de 6% da população apresente o diagnóstico de uma doença rara, o que significa que em Portugal existirão cerca de 6 mil pessoas diagnosticadas com uma destas patologias.
«A maioria das doenças raras são genéticas [cerca de 80%], mas isto não significa que todas sejam causadas por alterações genéticas», esclarece Marta Amorim, especialista em Genética Médica, em entrevista à Forever Young.
Quanto ao número de patologias, estima-se que existam hoje entre cerca de seis a oito mil doenças raras diferentes, mas, «este número tem tendência a aumentar», sublinha Marta Amorim.
Veja a entrevista aqui:
