Entrevista com Daniela Figueiras, da Associação Portuguesa de Paramiloidose: «Sabe o que é e Doença dos Pezinhos ou Paramiloidose?»
Rara e hereditária, a Paramiloidose é, também, uma doença irreversível.
A Paramiloidose é uma doença rara, irreversível e rapidamente incapacitante, também conhecida como Doença dos Pezinhos. Para perceber melhor as implicações da doença e que forma pode ela ser controlada, falámos com a enfermeira Daniela Figueiras, vice-presidente da Direção Nacional da APP – Associação Portuguesa de Paramiloidose.
Por Sandra M. Pinto
O Dia Nacional de Luta contra a Paramiloidose visa alertar para esta doença, cujas lesões que provoca não podem ser revertidas. O alerta é um: um diagnóstico atempado e um tratamento adequado são fundamentais para o controlo, para o prolongamento e para a manutenção da qualidade de vida do doente.
«De rápida progressão, se não for detetada e tratada numa fase inicial, torna-se rapidamente incapacitante e pode matar em apenas 10 anos», começa por referir Daniela Figueiras, assim, «o diagnóstico precoce é a primeira arma na luta contra a doença, pois é ele que permite controlar, prolongar e manter a qualidade de vida».
A Paramiloidose é causada pelo depósito de amiloide (substância anómala) em diferentes órgãos e tecidos. «A amiloide é uma substância amorfa, constituída por uma proteína – a transtirretina (TTR) que é produzida, em grande parte, no fígado», esclarece a especialista, «se houver uma mutação no gene da TTR, torna-se instável, depositando-se sob a forma de fibrilhas amiloides nos tecidos».
Popularmente conhecida como “Doença dos Pezinhos”, «a Paramiloidose está associada a manifestações dos sistemas nervoso periférico (e por isso afeta a sensibilidade e a força muscular dos membros) e cardiovascular», acrescenta, «também pode afetar os rins e, em fases mais avançadas da doença, a visão e o sistema nervoso central».
Quais os sintomas mais comuns?
Como acontece na maioria das doenças raras, a menos que haja um motivo válido – no caso da Paramiloidose, histórico familiar – os doentes acabam por passar por diferentes avaliações até se chegar a um diagnóstico.
«Entre os sintomas iniciais, é provável que surjam diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura ou sensações de dormência, formigueiro ou dor intensa e espontânea, em repouso», alerta Daniela Figueiras. Estes sinais começam a manifestar-se, na maioria dos casos, nos pés e nas pernas, e vão progredindo até aos membros superiores. «
Outros sintomas que podem ocorrer «são a perda involuntária de peso, a existência de alterações no trânsito gastrointestinal, dificuldade em fazer a digestão ou disfunção sexual», acrescenta, «a progressão da doença vai intensificar estes sintomas e acrescentar outros tantos, como a ocorrência de tonturas ou desmaios».
Um pouco mais tarde vem a diminuição da força muscular que, tal como a perda de sensibilidade, «começa nos pés e nas pernas, progredindo para as mãos. Podem, também, aparecer insuficiências cardíacas e renais e, em fases mais avançadas, perturbações visuais».
O controlo é fundamental
«Os doentes diagnosticados devem passar a ser seguidos regularmente por uma equipa multidisciplinar», reforça a vice-presidente da Direção Nacional da APP – Associação Portuguesa de Paramiloidose, sendo que entre as diferentes especialidades envolvidas, o destaque vai para a Neurologia, a Cardiologia, a Nefrologia, e a Oftalmologia.
«Sendo o fígado a fonte primária da mutação, um transplante hepático permite estabilizar a progressão da doença e aumentar a qualidade de vida do doente», revela Daniela Figueiras, «foi a primeira terapêutica aprovada e é, normalmente aconselhado a pessoas mais jovens, no início da doença».
«Existem, ainda, novas terapêuticas que ajudam a controlar a Paramiloidose – contribuem para estagnar o avanço da doença, aumentar a esperança e a qualidade de vida dos doentes», conclui.
Mais sobre a Paramiloidose
Portugal é um dos maiores focos endémicos da Paramiloidose, sublinha a especialista. «Estão, atualmente, identificadas 1.865 pessoas com a doença, só no nosso país. Os portugueses representem quase 20% do total de doentes em todo o Mundo, e por isso são considerados a população com a maior prevalência da patologia».
O primeiro diagnóstico de Paramiloidose surgiu no final de 1939, no Porto. «Foi no Hospital de Santo António que se descobriu a “Doença dos Pezinhos”, nome popular que tem origem nas feridas que os primeiros pacientes apresentavam nos pés devido à falta de sensibilidade», diz Daniela Figueiras.
Pode encontrar mais informação em Associação Portuguesa de Paramiloidose · Centro Nacional de Referência do Porto · Centro Nacional de Referência da Paramiloidose de Lisboa