O jovem não tendo sobrevivido a uma grave e longa enfermidade rara que lhe foi diagnosticada aos 14 anos, a doença mitocondrial POLG.
A doença mitocondrial POLG afeta trezentos milhões de pessoas em todo o mundo.
O Príncipe Frederik foi diagnosticado com POLG aos 14 anos de idade. Na altura, os seus sintomas eram mais visíveis e a progressão da doença mais aguda. A doença é muito difícil de diagnosticar e, até à data, não tem cura.
A POLG é uma doença mitocondrial genética que priva as células do corpo de energia, causando disfunção progressiva e falência de vários órgãos (cérebro, nervos, fígado, intestinos, músculos, deglutição e função ocular, etc.). Pode se comparada a uma bateria defeituosa que nunca carrega totalmente, está em constante estado de exaustão e acaba por perder energia.
De acordo com a fundação do Príncipe Robert, a PolG é uma doença genética que priva as células do corpo de energia, levando a uma disfunção progressiva e à falência de múltiplos órgãos.
“As mitocôndrias são as centrais elétricas da célula, convertendo os alimentos na energia de que o nosso corpo necessita para funcionar. Uma caraterística especial é o facto de conterem o seu próprio ADN, que necessita de uma enzima (polimerase γ; “POLG”) codificada nos genes POLG e POLG2 da célula hospedeira para a sua replicação. As mutações nestes genes prejudicam a replicação eficiente do ADN mitocondrial e causam sintomas que podem ocorrer desde a primeira infância até à idade adulta. Os sintomas, que podem variar de ligeiros a graves, incluem mais frequentemente paralisia ocular, fraqueza muscular, epilepsia e insuficiência hepática”.
A Fundação PolG, pensa-se que a doença mitocondrial afeta atualmente uma em cada 5.000 pessoas em todo o mundo, o que a torna a segunda doença genética grave mais frequentemente diagnosticada (a seguir à fibrose quística).
Para mais informações sobre a Fundação PolG, consultar o site https://polgfoundation.org/
