A campanha “Não, não é normal”, uma iniciativa dirigida a médicos de Medicina Geral e Familiar e a pediatras, pretende reforçar a atenção destes profissionais para sinais e sintomas precoces, que podem ser indicativos de condições ósseas raras, acelerando o diagnóstico e melhorando os cuidados prestados às crianças.
Promovida pela Kyowa Kirin, a campanha visa dar visibilidade a sinais clínicos que, embora muitas vezes subvalorizados, não devem ser considerados normais no desenvolvimento infantil. Um dos exemplos abordados é a Hipofosfatemia Ligada ao Cromossoma X (XLH), uma doença rara de origem genética que se manifesta nos primeiros anos de vida, mas cujo diagnóstico pode ser significativamente atrasado.
“Uma das grandes mais-valias da Medicina Geral e Familiar é o acompanhamento de proximidade e contínuo, que nos dá a oportunidade de identificar sinais e sintomas subtis e inespecíficos, mas que, quando integrados, podem revelar doenças complexas — como é o caso de algumas doenças raras. Na XLH, a nossa atenção pode fazer toda a diferença, evitando anos de espera e frustração até se chegar a um diagnóstico”, afirma Joana Bordalo, Presidente do Update em Medicina 2025 e médica especialista em MGF na USF Arte Nova da ULS de Aveiro.
No congresso Update em Medicina 2025, que decorreu de 30 de abril a 2 de maio, foram distribuídos materiais informativos, nomeadamente um díptico clínico, bem como enviada uma newsletter aos participantes.
A campanha inclui também uma comunicação omnicanal dirigida a médicos de família e pediatras, com o objetivo de alertar para sintomas como deformidade dos membros inferiores1, marcha anormal1, diminuição da velocidade de crescimento1, tamanho baixo desproporcional1, dor óssea e articular1,2, debilidade muscular1, abcessos dentários1,2 e craniossinostose.1,2
Com o mote “Não, não é normal”, a iniciativa alerta para sinais que, embora possam parecer pormenores, podem ser indicadores de doenças complexas. O papel destes especialistas é crucial na identificação precoce e na referenciação adequada para consulta especializada.
“Com estes sinais e sintomas, o melhor é referenciar a criança. Pode ser XLH!” – destaca um dos materiais da campanha, ilustrando o impacto da atenção ao detalhe clínico.
A Kyowa Kirin reafirma, assim, o seu compromisso com o diagnóstico precoce e a melhoria dos cuidados de saúde para as doenças raras, apoiando as famílias e transformando a vida dos doentes e das suas famílias.
