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A LHON é uma doença ocular rara e genética

Especialistas alertam para a importância do diagnóstico precoce.

18 Dezembro 2018
Forever Young
A LHON é uma doença ocular rara e genética

No decorrer do 61.º Congresso Português de Oftalmologia, a oftalmologista do Centro Hospitalar de Lisboa Norte, Ana Fonseca, uma das oradoras no simpósio sobre a Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (LHON), confirmou o impacto do diagnóstico da doença.

Esta é uma doença que não apresenta sintomas ou sinais de presença e nunca é fácil informar um jovem saudável que a genética o colocou num grupo reduzido de pessoas com uma doença rara, hereditária e incapacitante. A LHON provoca uma perda de visão rápida e, na maior parte dos casos, permanente.

A especialista oftalmológica chama a atenção para a importância do diagnóstico precoce, pois é «fundamental começar a terapêutica o mais cedo possível». Quando só existe um olho envolvido, «melhora o prognóstico deste e retarda o envolvimento do segundo», porém, se os dois olhos estiverem envolvidos, «pode vir a melhorar a acuidade visual destes doentes», esclareceu Ana Fonseca.

A doença de LHON é uma doença genética mitocondrial, com transmissão de mãe para filhos. Contudo, os hábitos de vida podem ter impacto no desenvolvimento, por isso, evitar hábitos como o tabaco ou a ingestão de bebidas alcoólicas é sempre importante.

De acordo com a médica do Centro Hospitalar de Lisboa Norte, esta é uma doença que afeta sobretudo os jovens, que se veem obrigados a «adaptar uma nova forma de funcionar». Evitar componentes tóxicos é um aviso que deve assumir grande relevância, «porque estes levam a uma degradação maior da função da mitocôndria, que é a bateria energética da célula», explica a especialista.

As pessoas com mais idade, «que sabemos que são portadores com alto risco de poderem vir a ter a doença», também devem promover hábitos de vida saudáveis, para garantir que «não contribuem para o despoletar da doença», informa Ana Fonseca.

O futuro da doença LOHN

Valerie Touitou, especialista francesa em neuroftalmologia do Hôpital Pitié-Salpêtrière, em Paris, foi outra oradora do simpósio, que teve a seu cargo a apresentação das opções de tratamento para esta doença e o que o futuro reserva.

A especialista francesa congratulou-se com o facto de já terem sido dados passos «muito importantes, com a aprovação, em 2015, do único medicamento capaz de tratar LHON», embora acredite que mais novidades «poderão vir em breve», pois esta é umas das áreas mais dinâmicas em termos de tratamento e investigação».

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