Uma das maiores desigualdades em termos de saúde que a comunidade das doenças raras enfrenta é o tempo até ao diagnóstico, que pode variar consoante a doença, mas que costuma ser longo: em média, os doentes esperam 5 anos para conseguir dar nome à sua doença (1).
No dia 29 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras, o apelo vai para a necessidade de uma maior equidade na saúde para os cerca de 300 milhões de doentes e cuidadores que, globalmente, sofrem de doenças raras.
Existem vários desafios que enfrentam aqueles que são afetados por uma doença rara e um dos maiores é a longa jornada de diagnóstico, que pode ser extremamente difícil e, em alguns casos, nem se concretizar através de um diagnóstico exato.
A responsabilidade é, muitas vezes, da falta de literacia sobre estas doenças e da falta de centros de referência, o que pode tornar a esperança de vida destes doentes muito mais limitada do que a inovação terapêutica já o permite, isso se existisse um bom acompanhamento por parte dos especialistas.
O Prof. Doutor Patrício Aguiar, professor da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa e especialista em Medicina Interna na Unidade Local de Saúde de Santa Maria, explica que “a falta de conhecimento sobre as doenças raras, e sobre a forma de as diagnosticar, traduz-se num percurso de diagnóstico consideravelmente mais longo do que nas doenças mais comuns. Ainda existem grandes desafios no tratamento destas doenças, não só na área da investigação, mas também no acesso aos cuidados de saúde e na criação de centros de referência e redes de referenciação”.
Carla Benedito, Diretora-geral da Takeda, reforça que, “de modo a alcançar resultados de saúde ótimos para a comunidade das doenças raras, temos de prestar especial atenção às pessoas com maior risco de saúde precária. Temos de identificar e eliminar quaisquer barreiras que enfrentem e colmatar as lacunas, tornando a equidade na saúde uma realidade”.
“Isto é particularmente importante”, acrescenta, “no caso das doenças raras, uma vez que já existe um conjunto único de desafios enfrentados por aqueles que são afetados por uma doença rara e pelos seus familiares, para além da longa jornada de diagnóstico. Os encargos que as pessoas com doenças raras enfrentam, são para nós motivo de preocupação pelo que apoiamos a comunidade das doenças raras com o objetivo de alcançar uma saúde melhor para todos.”
Para sensibilizar para uma maior equidade no tratamento das doenças raras, a Takeda acaba de lançar uma campanha de mupis para assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras, que deixa claro que “Na Takeda todos os dias contam para as doenças raras”.
A esta campanha junta-se o podcast ‘Diagnósticos Improváveis – O Caminho das Doenças Raras’ que, ao longo de três episódios, visa aumentar a informação e sensibilização para este tema, disponível nos canais digitais do Observador e no Spotify já a partir de dia 29 de fevereiro.
Referências
1) .Marwaha S, et al. A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: beyond the exome. Genome Med 14, 23 (2022). Available from: https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-022-01026-w#:~:text=The%20average%20time%20for%20accurate,decade%20%5B8%2C%209%5D
