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Doença de Gaucher: «Embora não haja cura, existem medicamentos e tratamentos que podem ajudar os doentes» Fátima Ferreira, hematologista

A doença de Gaucher é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico denominado esfingolipidose.

17 Março 2025
Sandra M. Pinto

A doença de Gaucher é uma doença rara que pode afetar tanto homens como mulheres. É uma condição “genética”, ou seja, pode ser transmitida de pais para filhos.

Recebeu o nome de doença de Gaucher devido ao estudante de medicina francês que a descreveu pela primeira vez em 1882: Philippe Gaucher.

É categorizada como um distúrbio de armazenamento lisossomal (lysosomal storage disorder – LSD). Os lisossomos são pequenos compartimentos dentro das células onde moléculas grandes são degradadas. As enzimas dentro dos lisossomos quebram essas moléculas em pequenos pedaços. Os carboidratos complexos e gorduras passam por esse processo na reciclagem dos seus componentes. Na doença de Gaucher, os glicolipídeos (açúcares que possuem gordura na sua composição) principalmente o glicocerebrosídeo, acumulam-se progressivamente nas células chamadas macrófagos devido à falta da enzima beta-glicocerebrosidase. Estes macrófagos aumentam de tamanho, cheios de glicocerebrosídeo não degradado e passam a ser chamados de “células de Gaucher”.

Afeta as pessoas de diversas formas: algumas pessoas possui apenas um efeito pequeno e pode não ser detetada senão quando são mais velhos; outras apresentam muitos problemas, que podem começar pouco depois do nascimento.

«Um dos problemas precoces mais frequentes é o abdómen aumentado, devido ao facto de o baço ficar maior», refere em entrevista à Forever Young a hematologista Fátima Ferreira.

Veja a entrevista aqui:

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