Alzheimer: cientistas identificam nova forma genética da demência em pessoas com fator de risco comum
Os investigadores olham agora para a doença de Alzheimer como uma condição biológica que pode ser diagnosticada através da procura de biomarcadores.
Sabe-se que herdar duas cópias de uma variante genética específica, chamada apolipoproteína E4 ( APOE4 ) , aumenta muito o risco de desenvolver a doença de Alzheimer.
Este estudo descobriu que as pessoas com duas cópias da APOE4 têm quase a certeza de que vão desenvolver a doença de Alzheimer. As descobertas sugerem que as duas cópias não são apenas um fator de risco, mas uma causa subjacente da doença, o que significa que pode ser considerada uma forma genética distinta da demência.
«Os dados mostram claramente que ter duas cópias do gene APOE4 não só aumenta o risco, mas também antecipa o aparecimento da doença de Alzheimer, reforçando a necessidade de estratégias preventivas específicas”, afirma o neurologista Alberto Lleó, do Instituto de Investigação Sant Pau, em Barcelona, co-autor do estudo.
Mas estes casos hereditários de início precoce são raros. A maioria dos casos de Alzheimer ocorre esporadicamente mais tarde, sem uma causa genética conhecida. O gene APOE , particularmente a variante APOE4 , é um fator de risco conhecido para a doença de Alzheimer de início tardio.
«As descobertas enfatizam a importância de monitorar os homozigotos APOE4 desde cedo para intervenções preventivas», diz o biólogo molecular Víctor Montal, co-autor que trabalhava no Instituto de Pesquisa Sant Pau na época do estudo.
A pesquisa foi publicada na Nature Medicine .