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Doença genética e crónica que afeta, principalmente, os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Conheça a Fibrose cística

Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual.

2 Setembro 2024
Sandra M. Pinto

O muco espesso leva ao acumular de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infeções como pneumonia e bronquite, danificando os pulmões.

Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essenciais para o desenvolvimento e saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados comas refeições, como forma de ajudar na digestão e nutrição apropriadas.

Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade são diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas está baseada no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene.

Regra geral, os sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo. Por exemplo, quando a secreção fica acumulada nos pulmões, pode gerar tosse crónica, pneumonias de repetição, infeções, inflamações e, quando expectorada surge muito mais espessa que o normal.

Quando a pessoa também tem problemas pancreáticos, torna-se ainda mais difícil absorver as gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, gerando sintomas como diarreia e dificuldade para ganhar peso e estatura.

Sintomas mais comuns:

– pele/suor de sabor muito salgado;
– tosse persistente, muitas vezes com catarro;
– infeções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
– chiados no peito ou falta de fôlego;
– baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite;
– diarreia;
– surgimento de pólipos nasais;
– baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos).

A FC pode ser identificada no Teste do Pezinho e diagnosticada através de exames genéticos ou do Teste do Suor.

Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado e varia de acordo com a gravidade da doença e com a forma como ela se manifesta. Porém, a maioria dos tratamentos é projetada para tratar problemas digestivos e para limpeza dos pulmões. É composto por:

– ingestão de enzimas digestivas para a alimentação;
– suporte nutricional;
– medicamentos broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios;
– fisioterapia respiratória;
– atividade física;
– acompanhamento multidisciplinar frequente.

 

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