No Dia Mundial das Doenças Raras perceba por que são raras estas doenças

Há quatro tipos principais de doença: doenças infeciosas, doenças de deficiência, doenças hereditárias (o que inclui tanto doenças genéticas quanto doenças hereditárias não-genéticas) e doenças fisiológicas.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras.

Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos doentes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças manifestam-se  a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Principais características

As doenças raras alteram diretamente a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o doente perde a autonomia para realizar a sua vida diária. Por isso, causam muita dor e sofrimento tanto para o portador da doença quanto para os familiares.

Existem alguns pontos em comum entre as doenças raras, sendo assim possível desenhar um perfil similar entre elas. Entre esses traços comuns destacamos os seguintes:

– As doenças raras são geralmente crónicas, progressivas e degenerativas, muitas vezes com risco de vida.
– As doenças raras são incapacitantes e a qualidade de vida dos pacientes é frequentemente comprometida pela falta ou perda de autonomia.
– São patologias sem uma cura efetiva, ainda que os sintomas possam ser tratados para melhorar a qualidade e a esperança de vida.
– São sinónimo de um alto nível de dor e sofrimento para o paciente e respetiva família e cuidadores.
– Na realidade, cerca de 80% das doenças raras têm origem genética identificada, 50% dos novos casos são diagnosticados em crianças, no entanto a mortalidade em crianças no primeiro ano de vida é de 35%.
– Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas.

Cartão de doenças raras

A variabilidade das práticas clínicas e o desconhecimento por parte dos profissionais de saúde destes doentes, levou a Direção Geral de Saúde (DGS) a criar o Cartão da Pessoa com Doença Rara. O objetivo é assegurar que em situações de urgência e emergência os doentes tenham os melhores cuidados e os mais seguros, sejam corretamente encaminhados e evitadas intervenções que possam prejudicar o seu estado de saúde ou causar risco para a sua vida.

Qualquer utente diagnosticado com uma doença rara pode requisitar o cartão de doenças raras. Pode consultar a qualquer momento através da área pessoal do portal do SNS 24 na secção ‘Os meus registos’ selecionando o item ‘Cartão doenças raras’. Possui, ainda, a opção de download do seu cartão sendo possível a sua impressão, se necessário. Para que seja possível a consulta do cartão de doenças raras é necessário que o mesmo tenha sido previamente emitido pelo médico. O cartão de doenças raras não tem qualquer custo, assim como não existe prazo para a obtenção do cartão de doenças raras. O cartão também não tem prazo de validade. Esta funcionalidade permite ao utente portador de doença rara consultar e fazer download do seu próprio  cartão de doenças raras, emitido previamente pelo médico, através da área pessoal do portal do SNS 24.
Para sabe mais consulte a legislação:

• Norma relativa a cartão da pessoa com doença rara
• Relatório 2017 – Cartão da pessoa com doença rara

Dia Mundial das Doenças Raras

O Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado, anualmente, no último dia de Fevereiro (28 ou 29), em mais de 80 países. Esta comemoração visa alertar a população para este tipo de doenças e para as dificuldades que os doentes enfrentam no seu quotidiano. Existem atualmente cerca de 8.000 doenças raras sendo a maioria de origem genética. Conheça as doenças raras aqui. Calcula-se que afetem perto de quarenta milhões de pessoas na Europa, especialmente crianças. Em Portugal, estima-se que existam cerca de seiscentas mil a oitocentas mil pessoas com este tipo de doenças.

As doenças raras prevalentes em Portugal

Polineuropatia Amiloidótica Familiar
Conhecida como a doença dos pezinhos, trata-se de uma doença rara, com 10 mil casos estimados em todo o mundo. No entanto, é uma patologia comum em Portugal — quase metade das pessoas identificadas com esta patologia na Europa são portuguesas —, em particular na região norte do país de Vila de Conde e Póvoa de Varzim.

Doença de Fabry
Prevalente na região norte do país, em particular em Guimarães, é uma doença de transmissão ligada ao cromossoma X. A doença de Fabry é uma patologia de sobrecarga lisossomal progressiva, hereditária multissistémica, caracterizada por manifestações específicas neurológicas, cutâneas, renais, cócleo-vestibulares, cardiovasculares e cérebro-vasculares.

Doença Renal Poliquística autossómica dominante
Tem, geralmente, início tardio e caracteriza-se pelo desenvolvimento progressivo de quistos renais e pelo aumento bilateral dos rins, com evolução progressiva para doença renal crónica. Pode apresentar igualmente manifestações extra-renais, como quístos hepáticos e pancreáticos e é reconhecido risco acrescido para aneurismas intra-cranianos. Até ao desenvolvimento de doença renal crónica terminal, esta doença é, na maior parte dos casos, silenciosa.

Outras algumas doenças raras

Doença de Gaucher: genética e hereditária, causa alterações no fígado e no baço. Os ossos ficam enfraquecidos e também podem ocorrer manchas na pele, cansaço, fraqueza, diarreia e sangramento nasal. A incidência da Doença de Goucher é um caso em cada 100 mil pessoas e pode atingir tanto crianças quanto adultos.

Hemofilia: é um distúrbio genético que afeta a coagulação do sangue. A hemofilia é hereditária e provoca sangramentos prolongados tanto na parte interna quanto externa do corpo.

Acromegalia: é uma doença grave que provoca aumento das mãos e dos pés e de outros tecidos moles do organismo como o nariz, as orelhas, os lábios e a língua. Diabetes, Insuficiência cardíaca, hipertensão, artrose e tumores benignos também são comuns em pessoas portadoras da acromegalia.

Angiodema hereditário: é uma doença genética que provoca inchaços nas extremidades do corpo, do rosto, dos órgãos genitais, mucosas do trato intestinal, da laringe e outros órgãos. Além dos inchaços, outros sintomas são: náuseas, vômitos e diarreia.

Doença de Crohn: é uma doença inflamatória crónica que atinge o intestino e os casos mais graves podem apresentar entupimento ou perfurações intestinais. Enfraquecimento, dores abdominais e nas articulações, perda de peso, diarreia com ou sem sangue, lesões na pele, pedra nos rins e na vesícula são alguns dos principais sintomas.