Em 1972 os médicos descobriram, numa paciente grávida, que, ao analisar o seu sangue, misteriosamente faltava uma molécula de superfície encontrada em todos os outros glóbulos vermelhos conhecidos à época.
Agora, 50 anos depois, essa estranha ausência molecular finalmente levou investigadores do Reino Unido e de Israel a descrever um novo sistema de grupos sanguíneos nos humanos.
«Representa uma grande conquista e o ápice de um longo esforço de equipa para finalmente estabelecer esse novo sistema de grupo sanguíneo e ser capaz de oferecer o melhor atendimento a pacientes raros, mas igualmente importantes», diz a hematologista do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido, Louise Tilley.
Embora estejamos mais familiarizados com o sistema de grupos sanguíneos ABO e o fator Rh (que é a parte positiva ou negativa), os humanos na verdade têm muitos sistemas de grupos sanguíneos diferentes com base na grande variedade de proteínas e açúcares da superfície celular que revestem as nossas células sanguíneas.
Se esses marcadores não corresponderem ao receber uma transfusão de sangue, essa tática de salvar vidas pode causar reações ou ser fatal .
A maioria dos principais grupos sanguíneos foi identificada no início do século XX. Muitas descobertas desde então, como o sistema sanguíneo Er descrito pela primeira vez por investigadores em 2022 , afetam apenas um pequeno número de pessoas. Este também é o caso do novo grupo sanguíneo.
«O trabalho foi difícil porque os casos genéticos são muito raros», explica Tilley.
Pesquisas anteriores descobriram que mais de 99,9 por cento das pessoas têm o antígeno AnWj que estava em falta no sangue da doente de 1972. Esse antígeno vive numa proteína de mielina e linfócitos , levando os invstigadores a chamar o sistema recém-descrito de grupo sanguíneo MAL.
Quando alguém tem uma versão mutada de ambas as cópias de seus genes MAL, eles acabam com um tipo sanguíneo AnWj-negativo, como a paciente grávida.
«MAL é uma proteína muito pequena com algumas propriedades interessantes que dificultaram a sua identificaçã», explica o biólogo celular Tim Satchwell, da Universidade do Oeste da Inglaterra.
Para determinar que tinham o gene correto, após décadas de pesquisa, a equipa inseriu o gene MAL normal em células sanguíneas que eram AnWj-negativas.
Agora que os pesquisadores identificaram os marcadores genéticos por trás da mutação MAL, os doentes podem ser testados para verificar se seu tipo sanguíneo MAL negativo é herdado ou devido à supressão, o que pode ser um sinal de outro problema médico subjacente.
