O estudo, publicado na revistaAlzheimer’s Research & Therapy, é o primeiro a identificar a mutação GRIN2C como um provável fator de desenvolvimento da doença de Alzheimer, avança a Euronews.
A doença de Alzheimer é a forma mais comum de demência, afetando cerca de 7 milhões de pessoas na Europa. Ocorre quando as células nervosas do cérebro morrem, causando problemas de memória, pensamento e comportamento, e tende a agravar-se com o tempo.
Os investigadores acreditam que a doença de Alzheimer é causada por uma combinação de vários fatores genéticos,de estilo de vida e ambientais. As mutações de outros genes podem aumentar o risco de contrair a doença de Alzheimer, mas não a causam necessariamente.
Apenas algumas mutações genéticas raras são conhecidas como causadoras da doença de Alzheimer – e a mutação GRIN2C pode ser uma delas, disse Giese.
No estudo italiano, os investigadores excluíram 77 outras mutações genéticas associadas a doenças neurodegenerativas.
“O problema geral da doença de Alzheimer é que temos uma compreensão muito limitada do que está a acontecer exatamente”, disse Giese. “Estes casos genéticos são muito úteis para ter uma ideia mais clara do que pode ter corrido mal”.
O próximo passo deverá ser testar a mutação genética em animais ou em estudos de laboratório, acrescentou, para determinar como afeta exatamente o cérebro e se os medicamentos existentes podem contrariar o impacto.
