Cegueira hereditária: terapia genética melhora visão de pessoas com tipo raro
Estudo de cientistas norte-americanos mostrou que tratamento experimental pode restaurar parte da visão de pessoas com degeneração hereditária da retina.
Há um distúrbio hereditário da retina que causa cegueira, chamado de amaurose congénita de Leber ou ACL. Um ensaio clínico que envolveu o uso da ferramenta de edição genética CRISPR corrigiu esta forma de cegueira hereditária.
O tratamento utilizou o CRISPR e foi considerado seguro e eficaz na melhoria da visão entre uma pequena amostra de doentes com cegueira herdada no ensaio clínico de Fase 1/2. As degenerações retinianas hereditárias são uma das principais causas de cegueira em todo o mundo.
Num total de 14 voluntários, a ferramenta de edição genética foi associada a uma “melhora significativa” na visão para a maioria dos doentes cerca de três meses depois e não foi diretamente relacionada com nenhum efeito colateral grave, de acordo com os resultados do ensaio, publicados no New England Journal of Medicine. A terapia continua experimental e os resultados precisam de ser replicados num grupo maior de pessoas.
Este estudo usou, pela primeira vez, o CRISPR nos olhos de pessoas vivas.
«Os resultados deste estudo fornecem uma prova de conceito de que a edição de genes CRISPR-Cas9 pode ser usada com segurança e eficácia para tratar distúrbios retinianos hereditários», disse o primeiro autor do estudo, Eric Pierce, diretor do Instituto de Genómica Ocular no Mass Eye and Ear e na Harvard Medical School.