A epidermólise bolhosa distrófica também é conhecida como pele de borboleta devido à extrema fragilidade da pele das pessoas que têm essa doença genética rara e grave que impede o corpo de sintetizar a proteína colágeno 7. Sem ela, as duas camadas externas da pele – a epiderme e a derme – não conseguem manter-se unidas e o menor toque ou golpe causa feridas dolorosas. Precisam de tratamento diário e as lesões podem permanecer abertas durante anos.
Estas formas distróficas recessivas, que são as mais graves, afetam não só a pele, mas também as mucosas internas. Estes doentes apresentam complicações em todos os órgãos e podem desenvolver carcinomas espinocelulares, um tipo agressivo de cancro que encurta a expectativa de vid.
A aprovação pela Agência Europeia de Medicamentos (EMA) de uma nova terapia genética contra esta doença devolveu esperança aos doentes e seus familiares.
O nome da terapia é Vyjuvek (beremagene geperpavec) e é extraordinária por vários motivos. O primeiro são os ótimos resultados obtidos nos testes ao fazer feridas abertas há anos cicatrizarem em menos de três meses. Até agora, estes doentes não tinham outra escolha senão conviver com um mínimo de três horas diárias de tratamentos e dores, além de uma vida muito condicionada por todas as limitações impostas pelas próprias feridas e pelos cuidados para não abrir novas lesões.
Vyjuvek também chama a atenção pela facilidade de administração, já que é um gel que é colocado gota a gota na pele – a um centímetro de distância – sem a necessidade de manipular as feridas. A droga contém um vírus herpes simples modificado que carrega consigo duas cópias saudáveis de um gene chamado COL7A1. Ao infetar as células da derme, o patógeno transfere essas cópias de forma inofensiva e as células aprendem a produzir a proteína que corrige a doença. O gel é administrado uma vez por semana e melhora a cicatrização em mais de 70% das feridas após três meses de tratamento.
Um estudo publicado na revista científica JAMA Dermatology refere outra característica da nova terapia que a torna única. Segundo o trabalho, o Vyjuvek é o medicamento mais caro alguma vez aprovado pela EMA e também pela FDA dos EUA, com um custo que pode ultrapassar os 20 milhões de euros ao longo da vida de cada doente. Estes valores explicam-se porque, ao contrário de outras terapias genéticas aprovadas até à data – com preços superiores a três milhões de euros mas que são administradas em dose única – o Vyjuvek poderá ter de ser usado cronicamente ao longo da vida, com doses por vezes semanais em frascos cujo preço oficial ronda os 23 mil euros.
