O oftalmologista do Centro Hospitalar de São João, Sérgio Silva Estrela, é um dos médicos envolvidos numa investigação clínica internacional, – Europa e nos Estados Unidos. O estudo pretende avaliar a eficácia e segurança, a longo prazo, do único medicamento aprovado para tratar a LHON.
Com efeito, o serviço de oftalmologia do centro hospitalar portuense é um dos serviços, a nível europeu, que participa no estudo LEROS. Ao todo, são três os doentes portugueses, a quem a doença foi diagnosticada há, pelo menos, cinco anos, em quem vão ser «avaliados os efeitos da administração deste medicamento, durante um período de dois anos», explica o especialista.
Ora, a neuropatia de Leber é uma doença ótica rara, hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida em ambos os olhos e, na maior parte dos casos, permanente. A LHON é a doença genética mitocondrial mais frequente. Apesar de ser a primeira com tratamento aprovado pela Agência Europeia do Medicamento, o atraso no diagnóstico é ainda uma realidade.
Este é um alerta recente de um grupo de especialistas mundiais, num documento, em que definiram linhas orientadoras e critérios para a gestão clínica e terapêutica da doença ótica.
Como se manifesta a doença de LHON
A neuropatia ótica hereditária de Leber é uma doença resultante de uma mutação genética, de transmissão materna, que afeta sobretudo jovens adultos do sexo masculino entre os 18 e os 35 anos. Os doentes são, normalmente, assintomáticos, até à perda rápida e progressiva da visão central, com distorção e visão turva num dos olhos, a que se costumam seguir iguais sintomas, semanas ou meses depois, no outro olho.
