Há um distúrbio hereditário da retina que causa cegueira, chamado de amaurose congénita de Leber ou ACL. Um ensaio clínico que envolveu o uso da ferramenta de edição genética CRISPR corrigiu esta forma de cegueira hereditária.
O tratamento utilizou o CRISPR e foi considerado seguro e eficaz na melhoria da visão entre uma pequena amostra de doentes com cegueira herdada no ensaio clínico de Fase 1/2. As degenerações retinianas hereditárias são uma das principais causas de cegueira em todo o mundo.
Num total de 14 voluntários, a ferramenta de edição genética foi associada a uma “melhora significativa” na visão para a maioria dos doentes cerca de três meses depois e não foi diretamente relacionada com nenhum efeito colateral grave, de acordo com os resultados do ensaio, publicados no New England Journal of Medicine. A terapia continua experimental e os resultados precisam de ser replicados num grupo maior de pessoas.
Este estudo usou, pela primeira vez, o CRISPR nos olhos de pessoas vivas.
«Os resultados deste estudo fornecem uma prova de conceito de que a edição de genes CRISPR-Cas9 pode ser usada com segurança e eficácia para tratar distúrbios retinianos hereditários», disse o primeiro autor do estudo, Eric Pierce, diretor do Instituto de Genómica Ocular no Mass Eye and Ear e na Harvard Medical School.
