Partilhar

Descoberta variante genética que causa a doença de Parkinson: cientistas esclarecem por que a doença se desenvolve e como interrompê-la

A doença de Parkinson é um distúrbio neurodegenerativo do movimento que progride incansavelmente, prejudicando gradualmente a capacidade de funcionamento de uma pessoa até que ela finalmente fique imóvel e muitas vezes desenvolva demência.

15 Abril 2024
Sandra M. Pinto

Atualmente não existe tratamento para retardar ou interromper a doença de Parkinson. Os medicamentos disponíveis não retardam a progressão da doença e podem tratar apenas alguns sintomas. Os medicamentos que atuam no início da doença, no entanto, como a Levodopa , geralmente tornam-se ineficazes com o passar dos anos, necessitando de doses aumentadas que podem levar a efeitos colaterais incapacitantes. Sem compreender a causa molecular fundamental do Parkinson, é improvável que os investigadores consigam desenvolver um medicamento para impedir o agravamento constante da doença.

Muitos fatores podem contribuir para o desenvolvimento do Parkinson, tanto ambientais quanto genéticos. Até recentemente, as causas genéticas subjacentes da doença eram desconhecidas. A maioria dos casos de Parkinson não são hereditários, mas esporádicos, e os primeiros estudos sugeriram que uma base genética era improvável.

No entanto, tudo na biologia tem uma base genética. Uma investigação recentemente publicada, mostrou que os cientistas descobriram uma nova variante genética ligada à doença de Parkinson que esclarece a origem evolutiva de múltiplas formas de parkinsonismo familiar, abrindo portas para melhor compreender e tratar a doença.

Encontrar o modelo molecular para o Parkinson familiar é o primeiro passo para corrigir os mecanismos defeituosos por trás da doença. Assim como o manual do proprietário do motor do seu carro, ele fornece um guia prático sobre o que verificar quando o motor falha.

Assim como cada marca de motor é sutilmente diferente, o que torna cada pessoa geneticamente suscetível à doença de Parkinson não familiar também é sutilmente diferente. No entanto, a análise de dados genéticos pode agora testar tipos de disfunção celular que são características da doença de Parkinson. Isto ajudará os investigadores a identificar fatores ambientais que influenciam o risco de desenvolver Parkinson, bem como medicamentos que podem ajudar a proteger contra a doença.

São necessários mais pacientes e famílias que participem na investigação genética para encontrar componentes adicionais por detrás da doença de Parkinson. O genoma de cada pessoa tem cerca de 27 milhões de variantes dos 6 mil milhões de blocos de construção que constituem os seus genes. Existem muitos outros componentes genéticos para o Parkinson que ainda não foram encontrados.

Mais Recentes

Sexo: mitos sobre que precisa (mesmo) de esquecer para viver uma sexualidade mais feliz

há 1 hora

Estas são as mentiras (inocentes) que contamos num primeiro encontro

há 2 horas

10 superalimentos perfeitos para proteger a sua visão

há 2 horas

10 truques (eficazes) que as lojas utilizam para nos fazer gastar mais dinheiro

há 3 horas

Não entre em pânico: 6 estratégias eficazes para evitar o aumento de peso durante o Natal

há 3 horas

Nem bicarbonato nem limão: esta é a mistura eficiente para tirar o bolor da casa de banho

há 3 horas

Uma mão cheia de dicas do que fazer no supermercado quando vai às compras com o objetivo de emagrecer

há 4 horas

Beber cerveja semanalmente pode ajudar a evitar artrite, é o que assegura este estudo

há 5 horas

Nelson Freitas anuncia celebração dos 25 anos de carreira no Coliseu

há 5 horas

O Natal chegou à Gleba: bolo-rei, panettones e pastelaria de Juliana Penteado

há 6 horas

Tenha um Natal digno de reis: descubra aqui onde

há 6 horas

Cascais celebra Natal com árvore gigante, música e gift cards

há 6 horas

9 em cada 10 portugueses não se importariam de receber prendas de natal em segunda mão

há 6 horas

Demência: o ator Bruce Willis não se lembra da ex-mulher Demi Moore e das filhas de ambos

há 7 horas

Nem verde nem de hibisco, esqueça o chá: esta é a bebida para perder a barriga

há 7 horas

Kate Middleton arriscou e usou (da cabeça aos pés) a cor tendência das redes sociais

há 7 horas

Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica: «É uma patologia limitante, mas o conhecimento sobre a doença e o autocuidado levam a caminhos de superação», Sara Durães, médica de Medicina Interna

há 8 horas

A ceia de Natal deste ano vai custar mais aos portugueses: estes são os produtos que aumentaram (e muito) de preço

há 9 horas

Muita sorte e carteira recheada: estes signos que vão acabar o ano de 2024 em grande

há 9 horas

Crédito pessoal: todo o cuidado é pouco, por isso previna-se com estes conselhos

há 10 horas

Subscreva à Newsletter

Receba as mais recentes novidades e dicas, artigos que inspiram e entrevistas exclusivas diretamente no seu email.

A sua informação está protegida por nós. Leia a nossa política de privacidade.