Partilhar

Descoberta variante genética que causa a doença de Parkinson: cientistas esclarecem por que a doença se desenvolve e como interrompê-la

A doença de Parkinson é um distúrbio neurodegenerativo do movimento que progride incansavelmente, prejudicando gradualmente a capacidade de funcionamento de uma pessoa até que ela finalmente fique imóvel e muitas vezes desenvolva demência.

15 Abril 2024
Sandra M. Pinto

Atualmente não existe tratamento para retardar ou interromper a doença de Parkinson. Os medicamentos disponíveis não retardam a progressão da doença e podem tratar apenas alguns sintomas. Os medicamentos que atuam no início da doença, no entanto, como a Levodopa , geralmente tornam-se ineficazes com o passar dos anos, necessitando de doses aumentadas que podem levar a efeitos colaterais incapacitantes. Sem compreender a causa molecular fundamental do Parkinson, é improvável que os investigadores consigam desenvolver um medicamento para impedir o agravamento constante da doença.

Muitos fatores podem contribuir para o desenvolvimento do Parkinson, tanto ambientais quanto genéticos. Até recentemente, as causas genéticas subjacentes da doença eram desconhecidas. A maioria dos casos de Parkinson não são hereditários, mas esporádicos, e os primeiros estudos sugeriram que uma base genética era improvável.

No entanto, tudo na biologia tem uma base genética. Uma investigação recentemente publicada, mostrou que os cientistas descobriram uma nova variante genética ligada à doença de Parkinson que esclarece a origem evolutiva de múltiplas formas de parkinsonismo familiar, abrindo portas para melhor compreender e tratar a doença.

Encontrar o modelo molecular para o Parkinson familiar é o primeiro passo para corrigir os mecanismos defeituosos por trás da doença. Assim como o manual do proprietário do motor do seu carro, ele fornece um guia prático sobre o que verificar quando o motor falha.

Assim como cada marca de motor é sutilmente diferente, o que torna cada pessoa geneticamente suscetível à doença de Parkinson não familiar também é sutilmente diferente. No entanto, a análise de dados genéticos pode agora testar tipos de disfunção celular que são características da doença de Parkinson. Isto ajudará os investigadores a identificar fatores ambientais que influenciam o risco de desenvolver Parkinson, bem como medicamentos que podem ajudar a proteger contra a doença.

São necessários mais pacientes e famílias que participem na investigação genética para encontrar componentes adicionais por detrás da doença de Parkinson. O genoma de cada pessoa tem cerca de 27 milhões de variantes dos 6 mil milhões de blocos de construção que constituem os seus genes. Existem muitos outros componentes genéticos para o Parkinson que ainda não foram encontrados.

Mais Recentes

Já sonha com as férias de verão? Esta companhia aérea tem novas rotas e 400 mil lugares adicionais para que possa escolher

há 9 minutos

“Sozinho no Lidl” tem estreia marcada para o dia 18 de dezembro numa loja perto de si

há 14 minutos

O Pai Natal ganhou uma ajuda importante para encontrar os presentes perfeitos

há 16 minutos

Do clássico ao contemporâneo: restaurantes Olivier oferecem menus exclusivos para celebrar a Passagem de Ano

há 30 minutos

Uma viagem de bem-estar para toda a família, é a oferta desta recém inaugurada unidade hoteleira

há 37 minutos

Se não tem o hábito de reciclar pilhas conheça os 5 argumentos de acordo com os quais o deve passar a fazer

há 42 minutos

Cancro da mama: medicamento para o crescimento do cabelo interrompe a alopecia devido à quimioterapia

há 51 minutos

Viagens: número de passageiros nos aeroportos nacionais sobem para 61 milhões

há 1 hora

Se é funcionário público esta decisão do Governo interessa-lhe. diz respeito a descanso extra

há 1 hora

Prémio Bárbara Virgínia entregue pela Academia Portuguesa de Cinema a Monique Rutler

há 1 hora

Noite de despedidas especiais: dizer adeus a 2024 promete ser ainda mais simbólico neste restaurante

há 1 hora

Está com dúvidas sobre onde ir almoçar hoje? Se é fã da gastronomia italiana este restaurante pode bem ser uma boa opção

há 2 horas

Cancro do cólon: estudo reforça que «alimentos ultra processados ​​promovem o risco de se ter a doença»

há 2 horas

Uma dúvida recorrente que importa esclarecer: detergente líquido ou em pó, qual é o melhor?

há 3 horas

A partir de hoje estes signos vão receber (muito) dinheiro, garantem os astros

há 3 horas

Um dos 100 melhores spas do mundo é português

há 3 horas

Se é fumador cuidado: brevemente deixará de o poder fazer nas esplanadas

há 4 horas

Envelhecimento cerebral: cientistas identificam 13 proteínas que podem dar pistas para compreender as doenças neurodegenerativas

há 4 horas

Entrega de presentes em risco: Lapónia cancela o Natal (e este é o motivo)

há 4 horas

Relatório revela as piores e as melhores companhias ferroviárias da Europa: saiba em que lugar está a CP

há 5 horas

Subscreva à Newsletter

Receba as mais recentes novidades e dicas, artigos que inspiram e entrevistas exclusivas diretamente no seu email.

A sua informação está protegida por nós. Leia a nossa política de privacidade.