Propôs-se a denominação Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, ou Proteína Reguladora da Condutância Transmembrana, que é comumente chamada de CFTR.
No dia 8 de setembro a pesquisa foi publicada na revista Science e em 2013 a data foi escolhida como o Dia Mundial da Fibrose Cística.
Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual, fazendo com que bactérias e germes se acumulem nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infeções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.
Esse muco pode, também, bloquear o trato digestório e o pâncreas, impedindo que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos – processo essencial para o desenvolvimento e a saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos, como forma de auxiliar na digestão e nutrição apropriadas.
Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade são diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas está baseada no tipo de defeito genético ou mutação que o gene apresenta (há mais de mil tipos de mutação).
Os sintomas estão ligados aos efeitos causados pela secreção mais espessa no organismo. Quando acumulada nos pulmões, pode gerar tosse cróônica, pneumonias de repetição, infeções, inflamações e, quando expetorada, nota-se um aspeto de “chiclete”, muito mais espessa que o normal.
Quando o doente apresenta problemas pancreáticos, torna-se ainda mais difícil absorver as gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, gerando sintomas como diarreia (geralmente volumosas, com odor fétido) e dificuldade para ganhar peso e estatura.
Sintomas mais comuns:
– pele/suor de sabor muito salgado;
– tosse persistente, muitas vezes com catarro;
– infeções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
– chiados no peito ou falta de fôlego;
– baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite;
– diarreia;
– surgimento de pólipos nasais;
– baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos).
O Teste do Pezinho é a primeira triagem de Fibrose Cística na infância. Quando positivo, deve ser repetido e confirmado pelo Teste Genético ou pelo Teste do Suor.
A maioria dos tratamentos é projetada para tratar problemas digestivos e para limpeza dos pulmões. É composto por:
– ingestão de enzimas digestivas para a alimentação;
– suporte nutricional;
– medicamentos bronco dilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios;
– fisioterapia respiratória;
– atividade física;
– acompanhamento multidisciplinar frequente.
