A doença de Gaucher é uma doença rara que pode afetar tanto homens como mulheres. É uma condição “genética”, ou seja, pode ser transmitida de pais para filhos.
Recebeu o nome de doença de Gaucher devido ao estudante de medicina francês que a descreveu pela primeira vez em 1882: Philippe Gaucher.
É categorizada como um distúrbio de armazenamento lisossomal (lysosomal storage disorder – LSD). Os lisossomos são pequenos compartimentos dentro das células onde moléculas grandes são degradadas. As enzimas dentro dos lisossomos quebram essas moléculas em pequenos pedaços. Os carboidratos complexos e gorduras passam por esse processo na reciclagem dos seus componentes. Na doença de Gaucher, os glicolipídeos (açúcares que possuem gordura na sua composição) principalmente o glicocerebrosídeo, acumulam-se progressivamente nas células chamadas macrófagos devido à falta da enzima beta-glicocerebrosidase. Estes macrófagos aumentam de tamanho, cheios de glicocerebrosídeo não degradado e passam a ser chamados de “células de Gaucher”.
Afeta as pessoas de diversas formas: algumas pessoas possui apenas um efeito pequeno e pode não ser detetada senão quando são mais velhos; outras apresentam muitos problemas, que podem começar pouco depois do nascimento.
«Um dos problemas precoces mais frequentes é o abdómen aumentado, devido ao facto de o baço ficar maior», refere em entrevista à Forever Young a hematologista Fátima Ferreira.
Veja a entrevista aqui:
