Uma equipa do Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde (ICVS) da Escola de Medicina da Universidade do Minho deu um passo importante na procura de novas terapias para a Síndrome de Rett, uma doença neurológica rara ainda sem tratamento eficaz. Os resultados do estudo, agora publicado na prestigiada revista “Biomedicine & Pharmacotherapy”, mostram que o fármaco experimental NLX-101 pode aliviar dois dos sintomas mais graves: a respiração irregular e os défices cognitivos.
A Síndrome de Rett afeta aproximadamente uma em cada 10.000 meninas no mundo. Estas doentes têm, geralmente, um desenvolvimento normal nos primeiros meses de vida, mas acabam por perder gradualmente capacidades já adquiridas como o andar e o falar. Muitas apresentam também episódios de apneia (paragens na respiração), que têm um forte impacto na sua qualidade de vida e podem agravar outros sintomas.
O novo estudo do ICVS demonstrou que uma administração precoce e continuada do fármaco num roedor que replica vários aspetos da doença prevenia os seus défices cognitivos. Além disso, após uma só administração do fármaco, os episódios de apneia foram significativamente reduzidos. Este fármaco foi desenhado para atuar exclusivamente num subtipo de recetores do neurotransmissor serotonina, chamados 5-HT1A, em zonas específicas do cérebro ligadas à cognição e ao controlo da respiração, permitindo obter os efeitos terapêuticos desejados e evitando efeitos adversos.
Estudos prosseguem
“Apesar de a terapia genética ser muito promissora, recuperando os níveis da proteína afetada pela mutação causadora da doença, a sua aprovação e estabelecimento demorarão vários anos”, explica a investigadora Daniela Monteiro-Fernandes. “O NLX-101 poderá contribuir para a melhoria significativa de sintomas debilitantes da doença, como o défice cognitivo ou as apneias, que colocam muitas vezes em risco a vida das doentes”, acrescenta. Além de poder ter um efeito significativo na vida das doentes, indiretamente impactará a qualidade de vida da família e de cuidadores destas meninas, já que esta doença “afeta profundamente toda a estrutura familiar”.
O trabalho no ICVS envolveu ainda as cientistas Sara Guerreiro, Daniela Cunha Garcia, Joana Pereira Sousa, Stéphanie Oliveira, Andreia Teixeira Castro, Sara Duarte Silva e Patrícia Maciel e contou com a parceria de colegas da Universidade de Bristol (Reino Unido) e da farmacêutica Neurolixis (EUA).
São necessários mais estudos para avaliar a segurança e a eficácia do fármaco em humanos. No entanto, este trabalho abre caminho para novas terapias direcionadas, com potencial para transformar os cuidados prestados a quem vive com esta doença rara e complexa.
